Bệnh ly thượng bì bong nước
Ly thượng bì bóng nước là một bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Từ tháng 10 năm ngoái đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận 29 trẻ mắc chứng bệnh này.
Giáo sư Dedee Murrel, bác sĩ chuyên về bệnh EB tại Australia cho biết, đây là một bệnh di truyền đặc biệt, di truyền lặn hoặc di truyền trội. Với bệnh nhân di truyền lặn, có thể bố mẹ không có triệu chứng gì, xác suất mắc bệnh ở trẻ là khoảng 25%. Như vậy không phải trẻ nào đẻ ra cũng bị bệnh.
“EB hiện không có khả năng chữa trị, những cách điều trị như ghép tủy hay điều trị gene mới chỉ đang trong quá trình nghiên cứu. Vì thế, trước mắt quan trọng là dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế”, bà Dedee cho biết.
Bác sĩ Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa dị ứng, miễn dịch, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng cho biết, việc chăm sóc trẻ cực kỳ vất vả vì da các bé rất mỏng manh. Trẻ có thể tự làm mình bị thương. Thậm chí da bé cũng bong tróc khi đóng bỉm hoặc được bế lên, bò hay đi.
hình minh họa
Cũng theo bác sĩ, vết thương trông như bỏng toàn thân nhưng chăm sóc lại khó khăn hơn rất nhiều vì da cứ động vào là tổn thương, tái phát rất nhiều. Chăm sóc bình thường sẽ dính, lột da ra vì thế phải dùng một loại gạc chống dính để băng bó vết thương.
Nốt phỏng trong miệng thì không được lấy kim chọc mà chờ cho nó tự vỡ, tránh biến chứng không tốt. Một số bệnh nhân nặng tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu và lạnh, để giúp trẻ cải thiện sức khỏe, chống lại các nhiễm khuẩn kèm theo.
“Một gia đình có một bệnh nhân EB như thế này rất vất vả, không những một mà 2,3 người chăm sóc cũng không thể đủ được. Lý do là với những trẻ mắc bệnh này là phải ‘nâng như nâng trứng, hứng như hứng hoa’”, bác sĩ Hương nói.
Tùy theo từng bệnh nhân thể nặng hay nhẹ mà từ đó các bác sĩ sẽ hướng dẫn gia đình cách chăm sóc, còn việc tư vấn di truyền hiện Việt Nam chưa làm được. Có đến 15 gene gây ra bệnh này và mỗi một loại gene tạo thành một thể bệnh khác nhau. Phụ thuộc vào trẻ bị thể nào, gene gì mới có tư vấn di truyền chính xác.
VNE