Chào bạn,

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Bởi vì mô liên kết là một phần không thể thiếu của cơ thể, hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng trong một số cơ quan. phổ biến nhất là trái tim, mắt, mạch máu và xương.

Những người bị hội chứng Marfan thường cao và gày không tương xứng với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân. Hội chứng Marfan là do một gen trội, có nghĩa là một trong cha mẹ cũng có gen và truyền cho.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Hội chứng Marfan, triệu chứng có thể bao gồm:

Cao và mảnh mai.

Không tương xứng với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân.

Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc nhúng vào trong.

Vòm miệng cao cong và răng dày.

Tiếng thổi tim.

Cận thị nặng.

Cột sống cong.

Bàn chân phẳng.

Đến gặp bác sĩ khi

Nếu nghĩ rằng có thể có hội chứng Marfan, nói chuyện với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu bác sĩ nghi ngờ vấn đề, sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để đánh giá thêm.

Bạn có thể tới bệnh viện Bạch Mai để khám, khi có kết quả chính xác các bác sĩ chuyên khoa sẽ có phương pháp điều trị cho bạn.

Chúc bạn sức khỏe!