Chào bạn,

 Thalassemia và Beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên NST thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh ở dạng dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh Beta Thalassemia với những tần số khác nhau. Bệnh chỉ biểu hiện khi người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ. Nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến gây bệnh Beta thalassemia thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi  phải điều trị. Trường hợp cả hai gen beta globin đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tích tụ nhiều lượng sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy yếu, có thể bệnh nhân sẽ tử vong. Bệnh Beta thalassaemia có thể làm giảm khả năng sinh sản hoặc thậm chí là vô sinh.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng